مورد استفاده
ارزيابي بيماران براي PKU ٬ مونيتور درمان با رژيم محدود شده از نظر فنيل آلانين.
نام های مشابه
تست Guthrie ; غربالگري هيپرفنيل آلانينمي; تست غربالگري فنيل آلانين خون; تست فنيل كتونوري; تست PKU

نوع نمونه
خون كامل٬ سرم يا پلاسما
حجم نمونه
5ml
نگهداری نمونه
به سرعت در يخچال ; پلاسما در C°4 به مدت 5 روز پايدار خواهد بود.
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
ناشتا يا در اطفال حداقل 4ساعت پس از مصرف غذا

مقادیر مرجع
محدوده مرجع:
*نوزادان نارس: mol/L µ 98-213
*1-0 ماه: mol/L µ 38-137
*24-1 ماه : mol/L µ 31-75
*18-2 ماه : mol/Lµ 26-91
*بزرگسالان : mol/L µ 35-85
تفسیر
در بيماران مبتلا به PKU كلاسيك، سطح فنيل آلانين پلاسما بيشتر از 1000 µmol/L و در اشكال خفيف 500-1000 µmol/L مي باشد. هيدروكسيلاسيون فنيل آلانين علاوه بر فنيل آلانين هيدروكسيلاز احتياج به اكسيژن و تتراهيدروبيوپترين (BH4) به عنوان كوفاكتور دارد. نقص در متابوليسم BH4 كه منجر به فقدان آن مي شود هيروكسيلاسيون را مختل كرده و منجر به افزايش غلظت فنيل آلانين پلاسما مي شود( µmol/L 800-1000 ). سه نوع اشكال مادرزادي در متابوليسم( BH4 (Atypical PKU شناسايي شده است كه عبارتند از :
1- فقدان گوانوزين تري فسفات سيكلوهيدرولاز 1
2- فقدان پيروويل تتراهيدروپترين سنتاز
3- اشكال در دي هيدروپترين ردوكتاز
حدود 3% ازبيماران مبتلا به PKU به درمان پاسخ نمي دهند كه عمدتا مواردي هستند كه مبتلا به فقدان كوفاكتور BH4 مي باشند. بين درمان PKU كلاسيك و PKU آتي پيكال تفاوت هاي مهمي وجود دارد. در نتيجه بيماران PKU مثبت كه از طريق تست هاي غربالگري فنيل آلانين شناسايي شده اند بايد براي آنها تست هاي اضافه تري جهت فقدان BH4 هم انجام داد.
مادران مبتلا به PKU بايد قبل از حامله شدن مشاوره ژنتيك شوند چ
احتیاط ها
اگر تست در 24 ساعت اول زندگي انجام شود احتمال اينكه يك فرد مبتلا تشخيص داده نشود16% است، در حالي كه اين ميزان در 48-24 ساعت اول 2/2% و 72-48ساعت اول 3/0درصد خواهد بود.

روز و زمان انجام آزمایش
3 روز
حداکثر زمان انجام وجوابدهی آزمایش
5 روز